Penyakit-Penyakit akibat Metabolisme Asam Amino

Ø Penyakit Glisinuria Hiperoksaluria primer

Kelainan metabolisme glisin serta ekresi glisin dalam urin yang berlebihan. Ekresi terus menerus oksalat dalam urin yang tinggi, yang tidak ada hubunganya dengan intake oksalat dalam makanan, oksalat yang berlebihan berasal dari endogen (dari glisin). Dianggap sebagai kelainan metabolisme glioksilat dihubungkan dengan kegagalan untuk mengubah glioksilat menjadi format atau mengubahnya menjadi glisin dengan transaminasi.

Ø Penyakit Fenilketonuria

Fenilketonuria adalah suatu penyakit metabolisme dari salah satu jenis asam amino pembentuk protein yaitu, fenilalanin yang menyebabkan gangguan pertumbuhan dan retardasi mental. Fenilketonuria merupakan penyakit dimana penderita tidak dapat memetabolisme fenilalanin secara baik karena tubuh tidak mempunyai enzim yang mengoksidasi fenilalanin menjadi tirosin dan bisa terjadi kerusakan pada otak anak. Oleh karena itu orang tersebut perlu mengontrol asupan fenilalanin ke dalam tubuhnya. Penyakit ini tidak pernah ditemukan di Indonesia, tetapi pada orang kulit putih, itupun hanya terjadi satu banding 15,000 ribu orang.

Fenilalanin adalah salah satu dari 9 asam amino essensial yang terdapat pada semua protein makanan seperti daging , telur, ikan, susu, keju dan dalam jumlah yang sedikit pada.sereal,sayuran.dan,buah-buahan.

Ø Penyakit Tirosinosis

Tirosinosis merupakan suatu kondisi langka akibat cacat dalam metabolisme asam amino dan ditransmisikan sebagai sifat autosom-resesif. Hal ini ditandai dengan ekskresi jumlah berlebihan asam parahydroxyphenylpyruvic, produk setengah dari tirosin, dalam urin.

Ø Penyakit Tirosinemia

     Tyrosinemia atau tirosinose adalah kesalahan metabolisme bawaan , biasanya dari lahir, yang dihasilkan dari kekurangan dari enzim oksidase asam p-hydroxyphenylpyruvate, yang mengubah asam homogentisat ini, mengakibatkan akumulasi tirosin dalam tubuh. Penyakit ini secara genetik heterogen, dan setidaknya ada tiga jenis ditentukan oleh gen terletak pada kromosom 15q (tipe I), 16 (tipe II) dan 12q (tipe III).

Ø Penyakit Alkaptonuria

     Alkaptonuria adalah kondisi yang langka di mana urin yang dikeluarkan seseorang berwarna gelap ketika bersentuhan dengan udara. penyakit ini bersifat menurun.
Penyebabnya kerusakan pada gen HGD. Gen HGD berfungsi sebagai pengendali untuk membuat enzim yang disebut homogentisate oksedase. Enzim ini membantu memecah asam amini fenilalanin dan tirosin, yang merupakan pembentuk protein yang.penting. Penderita alkaptonuria biasanya juga mengalami radang sendi, terutama di tulang belakang.

Ø Penyakit Histidinemia

     Histidinemia merupakan kondisi yang diwariskan ditandai dengan darah tinggi tingkat asam amino histidin, sebuah blok bangunan protein paling. Histidinemia disebabkan oleh kekurangan (defisiensi) dari enzim yang memecah histidin. Histidinemia biasanya tidak menyebabkan masalah kesehatan, dan kebanyakan orang dengan kadar tinggi histidin tidak menyadari bahwa mereka memiliki kondisi ini. Kombinasi histidinemia dan komplikasi medis selama atau segera setelah lahir (seperti kurangnya sementara oksigen) mungkin meningkatkan kesempatan seseorang mengembangkan cacat intelektual, masalah perilaku, atau gangguan belajar.

Ø Penyakit Imidazolaminoaciduria

     Adanya asam amino dalam urin. Jumalah Asam amino dalam urin mungkin menigkat akibat dari gangguan metabolisme, penyakit hati kronis atau gangguan ginjal.

Ø Penyakit Prolinemia

Prolinemia atau Hyperprolinemia, adalah suatu kondisi yang terjadi ketika asam amino prolin tidak dipecah dengan baik oleh enzim oksidase prolin atau pyrroline-5-karboksilat dehydrogense, menyebabkan membangun dari prolin dalam tubuh.

Mutasi pada ALDH4A1 dan PRODH gen menyebabkan hyperprolinemia.

Ø Penyakit Hidroksiprolinemia

       Tidak adanya enzim yang mengkatalisa perubahan 4hidroksi L-prolin menjadi prolin 3-hidroksi karboksilat. Gejala klinisnya yaitu retardasi mental yang berat, kenaikan kadarhidroksiprolin dalam plasma, ekskresi hidroksiprolin dan peptidahidroksiprolin dalam urine yang banyak.

Ø Penyakit Hiperlisinemia

  Hiperlisinemia adalah Suatu keadaan yang ditandai dengan adanya kenaikan lisin plasma yang mencolok dan dapat terjadi sebagai gangguan menetap/ periodik.

Ø Penyakit Hiperlisinemia persisten

   Hiperlisinemia persisten adalah gangguan resesif autosom yang jarang terjadi. Hiperlisinemia persisten disebabkan oleh defisiensi enzim sistem kompleks lisin ketoglutarat reduktase/system sakaropin dehidrogenase yang lazim ada.

Ø Penyakit Sistinuria

     Sistinuria adalah suatu penyakit yang jarang terjadi, yang menyebabkan dikeluarkannya asam amino sistin ke dalam air kemih dan seringkali menyebabkan pembentukan.batu.sistin.didalam.saluran.kemih.
              Penyebab sistinuria adalah kelainan pada tubulus renalis yang diturunkan.
Gen penyebab sistinuria bersifat resesif, karena itu untuk terjadinya penyakit ini seseorang harus mendapatkan 2 gen yang abnormal, masing-masing dari kedua orangtuanya. Seseorang yang membawa gen ini tetapi tidak menderita sistinuria, berarti.dia.memiliki.1.gen.yang.normal.dan.1.gen.yang.abnormal.
Dia bisa mengeluarkan sistin dalam jumlah yang lebih besar dari normal ke dalam air kemih, tetapi jarang sampai membentuk batu sistin.

Ø Penyakit Sistinosis

 Sistinosis adalah penyakit dimana terjadi abnormalitas pada zat cystine. Penyakit  ini adalah yang sangat langka dan belum bisa diobati sepenuhnya. Sistinosis / Cysitinosis merupakan penyakit turunan, dimana cystine diproduksi dalam sel-sel tubuh secara berlebihan. Jika tubuh kelebihan cystine, sel-sel akan memadat karena cystin akan saling bergabung dan membentuk kristal.

Ø Penyakit Homosistinuria

   Homosistinuria.adalah.sebagai.akibat.defek.pembentukan.metilkobalamin. Metilkobalamin adalah kofaktor untuk enzim metionin sintase yang mengkatalisis reaksi metilase kembali dari homosistein menjadi metionin. Anak dengan homosistinuria tidak dapat.melakukan.metabolisme.asam.amino.homocysteine,dimana.dengan.adanya.produk sampingan yang beracun, membangun penyebab beberapa gejala. Gejala mungkin ringan.atau.hebat,.bergantung.pada.cacat.enzim.tertentu.

Ø Penyakit Hipervalinemia

Hipervalinemia, juga disebut valinemia adalah penyakit metabolik yang sangat jarang. Metabolik memblokir ketoaciduria rantai bercabang secara bersamaan mempengaruhi tiga asam amino, menunjukkan adanya cacat katabolik dalam mekanisme.umum. Hal ini ditandai dengan peningkatan kadar dalam darah dan urin dari asam amino yang disebut valin karena kekurangan enzim, valin transaminase, yang diperlukan untuk metabolisme (pemecahan) dari valin. Metabolit yang menumpuk semua asam organik, yang menumpuk dalam cairan tubuh dan diekskresikan dalam urin.

Ø Penyakit Maple Syrup urine disease

Maple syrup urine disease (MSUD) atau Maple sirup penyakit kencing adalah kelainan bawaan di mana tubuh tidak mampu untuk memproses blok bangunan protein tertentu (asam amino) dengan benar. Kondisi ini mendapatkan namanya dari bau manis khas dari air seni bayi yang terkena dampak.

Dimulai pada awal masa bayi, kondisi ini ditandai dengan pemberian makan yang buruk, muntah, kekurangan energi (kelesuan), dan keterlambatan perkembangan. Jika tidak diobati, sirup maple penyakit kencing dapat menyebabkan kejang, koma, dan kematian

Ø Penyakit Intermitent branched chain ketonuria

Karena kekurangan enzim yang terlibat dalam metabolisme asam amino, ditandai dengan kencing yang berbau seperti keturunan penyakit sirup maple.

Ø Penyakit Isovalericacidemia

       Isovaleric asidemia adalah gangguan langka di mana tubuh tidak mampu memproses protein tertentu dengan benar. Hal ini diklasifikasikan sebagai gangguan asam organik, yang merupakan kondisi yang mengarah ke penumpukan abnormal asam tertentu yang dikenal sebagai asam organik. Tingkat abnormal asam organik dalam darah (asidemia organik), urin (aciduria organik), dan jaringan dapat menjadi racun dan dapat menyebabkan masalah kesehatan yang serius.

Biasanya, tubuh memecah protein dari makanan menjadi bagian-bagian lebih kecil yang disebut asam amino. Asam amino dapat diproses lebih lanjut untuk menyediakan energi untuk pertumbuhan dan pembangunan. Orang dengan asidemia isovaleric memiliki tingkat memadai dari enzim yang membantu memecah asam amino tertentu yang disebut leusin.

Ø Penyakit Hartnup’s disease

Hartnup penyakit (juga dikenal sebagai "Pellagra seperti dermatosis," dan "Hartnup gangguan") adalah autosomal resesif metabolik gangguan yang mempengaruhi penyerapan nonpolar asam amino (terutama triptofan yang dapat, pada gilirannya , diubah menjadi Serotonin , melatonin dan Niasin ). Niacin adalah prekursor nikotinamida , sebuah komponen penting dari NAD +. Gen penyebab, SLC6A19 , terletak pada kromosom 5 .

Hartnup penyakit adalah gangguan resesif autosomal disebabkan oleh gangguan netral (yaitu, monoaminomonocarboxylic) asam amino transportasi di membran brush border apikal dari usus kecil dan tubulus proksimal ginjal. Pasien datang dengan letusan kulit pellagralike, ataksia serebelar, dan aminoaciduria bruto.